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活動報告

ムコ多糖症の診断技術「新生児マススクリーニング」の研究をすすめる島根大学に助成金を交付しました。

2005年8月に発足した当会が掲げた大きな目標の一つ。それは生まれたばかりの赤ちゃんが「ムコ多糖症」の患者であるかどうかを、安全かつ安価、しかも確実に診断する技術の開発を実現することです。

今、ムコ多糖症にまつわる話題は治療薬の認可問題に集中しています。すでに厚生労働省が承認したムコ多糖症1型治療薬「アウドラザイム」に続き、アメリカや欧州で認可・使用されている2型と6型の治療薬の国内承認問題が懸案となっていることはたびたびこのホームページでもお伝えしてきました。

このたび当会は、これら治療薬が認可された後にくる課題、ムコ多糖症の診断技術「新生児マススクリーニング」の開発にむけ、研究機関への本格的な支援を開始しました。まずは、この分野において厚労省が設置した研究班の中心を担っておられる島根大学医学部小児科の山口清次教授の研究グループに対し、50万円の助成金を交付しましたことを、ここにご報告いたします。

また、新生児マススクリーニングについて、山口教授より寄稿いただきました。下記よりご覧ください。

大きく変わろうとしている新生児代謝異常マススクリーニング

ムコ多糖症支援ネットワーク・耀くん基金

島根大学医学部 山口清次教授
島根大学医学部 山口清次教授